Tisková zpráva, 10. 8. 2016, Brno

Lidé mají geny stejné z 99,9 procenta. Zbývajících 0,1 procenta rozdílů je zodpovědných nejen za odlišný vzhled, chování a charakter, ale také předurčují zdraví každého jednotlivce. Člověk je výsledkem kombinace genů jeho předků a jeho zdraví do určité míry závisí také na genetických predispozicích a na mutacích v genech, vznikajících během lidského života. Tým vědců z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně (FNUSA-ICRC), Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity a Fakulty informačních technologií VUT pod vedením prof. Jiřího Damborského vytvořil webový portál, na kterém mohou lékaři po zadání ukazatelů genetických poruch předpovídat, jak se tyto změny projeví na zdraví pacientů. „Již nyní máme na této nové webové aplikaci více než 15 tisíc přístupů z Evropy, Ameriky i Asie,“ informoval Damborský.

Postup funguje tak, že praktický (obvodní) lékař zhodnotí stav pacienta a pokud si myslí, že by ho mohlo ohrožovat některá z vážných genetických onemocnění, dá mu žádanku ke specialistovi v oboru genetiky. Tam mu jsou odebrány tkáně, sliny či krev, které následně putují k rozboru do laboratoří. Následná analýza odhalí případné genetické poruchy, údaje mohou laboranti vepsat do portálu „PredictSNP“, který následně ukáže, jak mohou tyto poruchy ovlivnit zdravotní stav tohoto člověka, například vznikem a rozvojem některého z dědičných onemocnění. Na základě získaných výsledků je pak možné navrhovat diagnostiku, prognózu a léčbu ušitou na míru pro každého individuálního pacienta.

Portál, který výzkumný tým FNUSA-ICRC – MU – VUT připravoval tři roky, je volně a zdarma dostupný na internetu, na adrese http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp. „Obdobných portálů funguje ve světě více. Ten náš je ale postavený na velmi důkladné matematické analýze. Výsledky jsou tak velice spolehlivé a komplexnější než u jiných systémů,“ uvedl Damborský.

Zkratka SNP znamená single nucleotide polymorphism (jednonukleotidový polymorfismus). Jde o odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA. Takové mutace se odehrávají velmi pomalu. Tím jsou předurčeny k mapování historie člověka a sestavení jeho genetického stromu.
„PredictSNP je zatím ve zkušebním provozu a odborné veřejnosti bude představen na mezinárodní konferenci věnované personalizované medicíně, organizované Mayo Clinic,“ informoval Martin Pavlík, ředitel svatoanenské fakultní nemocnice.

prof. doc. Dr. Mgr. Jiří DAMBORSKÝ

Kontakt pro média:
Ing. Petra Veselá, asistentka ředitele FNUSA, kontakt pro média, tel. +420 604 121 122, petra.vesela@fnusa.cz
Mgr. Pavel Gejdoš, PR manažer FNUSA-ICRC, tel. +420 605 231 414, pavel.gejdos@fnusa.cz