Anesteziologicko-resuscitační klinika

Vážená paní, vážený pane,
pokud jste se Vy nebo někdo z vašich blízkých setkal s termínem maligní hypertermie a chcete se dozvědět něco bližšího, pokusíme se Vám srozumitelnou formou podat více informací o tomto onemocnění.
Doslovný překlad by zněl asi “zlá, špatná horečka”. Odborný termín maligní hypertermie je používán od roku 1966 a označoval hlavní příznaky tohoto onemocnění, tj. rychlý vzestup teploty organismu a jeho špatné zvládání dostupnými léčebnými prostředky, neboť ještě koncem 70. let končilo přes 70% případů tohoto onemocnění smrtelně. Dnes je ovšem situace poněkud jiná, maligní hypertermii lze léčit, ale ještě lépe je jejímu rozvoji předcházet včasným stanovením této vzácné diagnózy.

Co to tedy maligní hypertermie, dále jen MH, je?
Jedná se o poměrně vzácnou, dědičně podmíněnou dispozici; podle statistických údajů se vyskytuje u jedné z 10 000 – 15 000 osob. Pokud je pacient nositelem této dispozice, nemá v běžném životě žádné obtíže. O nepatrné změně v genetické informaci se nemusí on ani žádný z lékařů dozvědět, pokud ovšem není třeba, aby se podrobil celkové anestezii. MH se totiž projeví, přijde-li osoba s touto dědičně získanou dispozicí do styku s látkami, které se běžně užívají k úvodu a vedení celkové anestezie (narkózy).

Co se tedy stane?
Vlivem těchto látek dojde k poruše regulace látkové výměny vápníku ve svalových buňkách. Vápník je prvkem, který řídí svalovou práci, stažení a natažení svalu. Při této poruše se svaly stáhnou velmi výrazně, dojde jakoby ke křeči a při této extrémní námaze k uvolnění velkého množství tepla a zplodin. To se projeví příznaky, které MH charakterizují: rychlým vzestupem tělesné teploty na hodnoty až 42 °C, poruchami činnosti srdce, změnami krevního tlaku, atd. Pokud není takový pacient rychle, správně a účinně léčen, může tato tzv. MH krize skončit smrtelně.

Dá se MH léčit?
Ano, dá. Existuje látka – jmenuje se dantrolen, která je specifickým lékem na MH. Ale i přes správnou léčbu může MH skončit závažným postižením některých orgánů, nebo dokonce stále v 5 – 10% případů smrtelně. Proto je lépe rozvoji MH předcházet.

Co je příčinou dispozice k MH a jak se tato dispozice dá zjistit?
Příčinou MH dispozice může být podle současných genetických výzkumů nepatrná změna na 19. chromozomu, byla však bohužel prokázána jen u asi 50% rodin, ve kterých se MH projevila. Dodnes je také známo už přes třicet různých druhů těchto nepatrných změn (mutací), které mohou být příčinou MH dispozice a dokonce i jiných svalových onemocnění (jakým je například i šilhání u dětí). Z toho je patrné, že genetické metody nelze bohužel dosud u člověka k diagnostice MH použít. Diagnóza se dá u rodin s podezřením na toto onemocnění stanovit pouze jedním způsobem a to je tzv. in-vitro kontrakční test. Spočívá v tom, že se při malém operačním zákroku odebere vzorek svalové tkáně a ta se ve speciální laboratoři podrobí působení látek, které mohou MH vyvolat. Podle reakce svalu, která se hodnotí podle mezinárodně stanovených kritérií, lze stanovit nebo vyloučit diagnózu MH dispozice. Tyto testy se provádějí v několika zemích Evropy a od letošního roku je možné je provádět i v České republice.

Co znamená MH dispozice pro nositele nebo někoho z jeho rodiny prakticky?
Při prokázané pozitivní dispozici doživotní nebezpečí komplikací při celkové anestezii a 50% pravděpodobnost, že někdo z jeho přímých příbuzných (rodiče, sourozenci, děti) je, či po narození potomka bude, také nositelem této diagnózy.

A co když bude nutné, aby pacient s MH dispozicí podstoupil operační výkon?
Provést operační výkon v anestézii samozřejmě možné je. Vždy je volen takový způsob anestézie, který je pro pacienty s touto dispozicí bezpečný. Tam, kde je to možné, je celková anestézie nahrazována anestézií regionální, to znamená postup, kdy pacient není uváděn do celkové anestezie a bezbolestnost je zajištěna injekcí místního anestetika do určitého místa na těle. Pokud je pro operaci třeba celkové anestezie, anesteziolog, který je informován o pacientově MH dispozici, provede opatření pro zajištění jeho maximální bezpečnosti, a pro vedení celkové anestezie se použijí látky, které prokazatelně maligní hypertermii nespouštějí. Podmínkou ovšem je, aby byl anesteziolog o MH dispozici informován!

Nezapomeňte proto nikdy, víte-li o výskytu či podezření na MH ve vaší rodině, upozornit na tuto skutečnost svého domácího či obvodního lékaře a anesteziologa před každým operačním zákrokem.
Kontaktujte, prosím Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie při Anesteziologicko-resuscitační klinice Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, což je jediné pracoviště v naší republice, kde se diagnostika MH provádí.