Poslední únorový den tradičně patří problematice vzácných onemocnění, tedy těch, která se vyskytují u méně než pěti osob z deseti tisíc. Právě kvůli nízkému zastoupení v populaci mívají lidé trpící těmito nemocemi problém nejen s léčbou, která mnohdy neexistuje, ale velmi často také se samotným stanovením správné diagnózy. Pomocnou ruku nabízí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění, které sdružují a propojují excelentní evropská pracoviště v dané oblasti a umožňují při diagnóze a určování léčby spojit síly odborníků napříč Evropou. Pacientovi se tak dostane vysoce specializované péče a zároveň může zůstat v domácím prostředí. Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně je zapojena do tří takových sítí – dvou neurologických a jedné dermatologické.

Setkáváme se s případy, kdy je pacient někdy měsíce či roky veden pod úplně jinou diagnózou. Se vzácnými diagnózami se zkrátka v běžné praxi moc nepočítá,“ říká vedoucí lékařka Centra pro vzácná kožní onemocnění při I. dermatovenerologické klinice FNUSA a LF MU MUDr. Eva Březinová, Ph.D. Pracoviště je součástí sítě ERN-Skin od roku 2016. „Naše centrum je aktivně zapojeno do skupiny řešící autoimunitní bulózní dermatózy a závažné, život ohrožující polékové reakce typu toxické epidermální nekrolýzy a Stevens-Johnsonova syndromu,“ upřesňuje dermatoložka a dodává, že díky mezinárodní spolupráci s dalšími odborníky mohou na rozdíl od běžných dermatologických ambulancí pacientům zajistit výsledky úzce zaměřených laboratorních vyšetření v co nejkratší možné době. „Tak jako u každého onemocnění je přitom samozřejmě lepší diagnostikovat nemoc hned v začátku, léčba pak zabírá lépe.“

I. neurologická klinika FNUSA a LF MU je členem hned dvou evropských referenčních sítí, a to ERN EpiCARE, která je zaměřená na diagnostiku a léčbu vzácných a komplexních epilepsií, a ERN RND (Rare Neurological Disorders). Ta se zaměřuje především na vzácná neurodegenerativní onemocnění, například multisystémové atrofie nebo cerebelární ataxie, či vzácné typy demencí, jako je třeba demence s Lewyho tělísky.

Kvalitní multidisciplinární péče může významně zlepšit kvalitu života pacientů, stále se však platí, že vzácná onemocnění jsou v naprosté většině nevyléčitelná. Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro přibližně šest procent vzácných diagnóz. „Farmaceutické společnosti mají relativně malý zájem o tzv. „orphan drugs“, cena specifických léčebných prostředků je často vysoká, a navíc byl dosud často problém i s uznáním jejich plné úhrady,“ vysvětluje přednosta I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a LF MU prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.

Lidé, kterým vstoupí vzácné onemocnění do života, tak musí začít znovu. Představy o budoucnosti se rozplynou a vystřídá je shánění informací, lékařů, asistentů, podpory a v neposlední řadě obavy o to, co bude dál. A to se netýká pouze nemocných, ale celých rodin – až 70 procent vzácných genetických onemocnění se projevuje už v dětství.

Česká asociace vzácných onemocnění, která u nás stojí za organizací Dne vzácných onemocnění, proto aktuálně usiluje o vytvoření edukačního centra pro lidi se vzácnými onemocněními a jejich blízké. Jednou z aktivit, které by mělo centrum poskytovat, jsou pobyty pro celé rodiny, umožňující strávit společný čas a sdílet své zkušenosti. V duchu tohoto záměru zní slogan letošního Dne vzácných onemocnění následovně: „Pro více vzácných chvil“.

Vzácných diagnóz je více než šest tisíc. Každý rok přibývají

Úlohou fakultní nemocnice je nejen léčit a vzdělávat budoucí generace zdravotníků, ale také přispívat k výzkumu. Právě tuto oblast, respektive podporu výzkumné činnosti napříč institucí, má na svých bedrech náměstek pro vědu a výzkum. Ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně funkci nově zastává prof. MUDr. Vladimír Šrámek, Ph.D., který je zároveň přednostou Anesteziologicko-resuscitační kliniky FNUSA a LF MU. „Za hlavní cíl si kladu zůstat vstřícný a zachovat si nadhled,“ říká.

Náměstkem pro vědu a výzkum jste byl jmenován v lednu letošního roku. S jakou vizí jste do svého funkčního období vstoupil? 

Náměstkem pro vědu a výzkum jsem se u sv. Anny stal již potřetí, tak se mi snad povede dokázat, že i „repasované koště dobře mete“. Za hlavní body své agendy pak konkrétně považuji podporu akademického výzkumu, ať už jde o rozvoj vnitřní grantové agentury fakultní nemocnice nebo podporu grantových projektů obecně, návrhy smysluplného využití institucionální podpory, koordinaci a kontrolu vykazování publikačních výstupů. Rád bych se pokusil, aby nutné „papírování“ spojené s výzkumem bylo k výzkumníkům vstřícnější. Mou další povinností je pomoci Lékařské knihovně FNUSA k tomu, aby lékařům co nejvíce usnadňovala odborný růst.

Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně má na rozdíl od jiných fakultních nemocnic jisté specifikum, a to Mezinárodní centrum klinického výzkumu (ICRC). Jakým způsobem plánujete spolupracovat s touto vědeckou organizací, která je společným pracovištěm naší FN a LF MU?

Není mým úkolem přímo podporovat ICRC, ale s jeho vedením bych chtěl uchovat takové vztahy, aby se výzkumníci vzájemně podporovali. Spolu s výkonným ředitelem Mezinárodního centra klinického výzkumu FNUSA a LF MU bych pak chtěl nastavit práci oddělení klinických studií a oddělení grantové podpory, aby byla ještě efektivnější.

Jak je na tom naše fakultní nemocnice s úrovní výzkumu?

Výzkumný potenciál se vždy odvíjí od toho, jací lidé se sejdou na jednotlivých pracovištích, a zda jsou vedeni nejen ke kvalitní klinické a edukační práci, ale také k výzkumu. Tady vidím nezastupitelnou úlohu kolegů ve vedení jednotlivých klinik, ústavů a oddělení.

V čem vidíte přednosti výzkumu ve FNUSA?

Svatá Anna má dlouhodobě silný neurologický a kardiologický vědecký program – tato orientace ostatně vedla ke vzniku Mezinárodního centra klinického výzkumu. ICRC jednoznačně posunulo naši nemocnici vědecky kupředu, zjednodušilo spolupráci základního a klinického výzkumu, podpořilo translační výzkum. Pomohlo dát dohromady velice kvalitní vědecké skupiny orientované na bazální výzkum a vychovalo několik kliniků, jejichž vědecké výstupy snesou evropská měřítka.

Vnímáte v nějaké oblasti naopak prostor pro zlepšení?

Myslím, že věda by měla být součástí programu každé kliniky, ústavu nebo oddělení. Aby se tak stalo, pracoviště k tomu musí mít vhodné podmínky. Především finanční zajištění, ale také dostatek personálu, který je – vedle klinické práce – možné pověřit řešením výzkumných projektů. Tady vidím potenciál v dalším (povinném?) rozvoji doktorského studia na pracovištích. Je to nejlepší cesta, jak ze svých řad vychovat budoucí přednosty a primáře.

Jakým směrem by se podle vás měl výzkum ve FNUSA dál ubírat? Jsou například nějaká témata, která by bylo vhodné akcentovat?

Za předpokladu, že navržené výzkumné projekty budou reálné – a tady vidím úlohu Vědecké rady FN – nevidím důvod, aby se nerozvíjel jakýkoliv obor, který ve fakultní nemocnici máme. Záleží na tom, o co mají lékaři zájem, a na co seženou prostředky.

Čemu se ve výzkumu právě teď věnujete vy?

Já jsem již na konci své vědecké dráhy – v oblasti intenzivní medicíny jsem dosáhl Hirschova indexu 12, což je u klinika v Česku slušná úroveň, a dál paroží tohoto „dvanácteráka“ asi nebudu mít sílu rozvětvit. Doufám, že se mi podařilo naplnit primární cíl, se kterým jsem na přelomu tisíciletí ke sv. Anně přicházel, tedy podpořit výzkum na Anesteziologicko-resuscitační klinice. V současné době na ARK pracují čtyři samostatné vědecké skupiny, částečně fungující i pod hlavičkou ICRC, a jejich produkce je na velmi dobré úrovni. Moje další role bude nadále podpůrná, ale „kluci“ jsou dnes samostatní a ve vědecké práci lepší než já. Já sám bych se chtěl do budoucna v medicíně více posunout od „fyziologie k filozofii“.

Novým náměstkem pro vědu a výzkum FNUSA je prof. MUDr. Vladimír Šrámek, Ph.D.

Novým náměstkem pro vědu a výzkum FNUSA je prof. MUDr. Vladimír Šrámek, Ph.D.

 

Klinika plastické a estetické chirurgie FNUSA a LF MU srdečně zve na přednášku hostující specialistky, Univ.-Prof. Dr. Christine Radtke, MBA, FEBOPRAS. Přednáška s názvem Update and Innovations in Peripheral Nerve Repair se bude konat 5. března 2024 v 13 hod v posluchárně B11/334 univerzitního kampusu v Bohunicích v Brně.

Prof. Radtke studovala na Lékařské fakultě v Hannoveru, absolvovala několik zahraničních pobytů, mimo jiné na Yale a Harvardu v USA. Je specialistkou v oboru plastické, estetické a rekonstrukční chirurgie a v oboru chirurgie ruky. Habilitovala na Lékařské fakultě v Hannoveru. Prof. Radtke je držitelkou několika prestižních mezinárodních ocenění, v letech 2012–2016 byla hlavní konzultantkou a zástupcem ředitele kliniky plastické, estetické, chirurgie ruky a rekonstrukční chirurgie s Centrem pro velké popáleniny na Lékařské fakultě v Hannoveru, od roku 2015 je prezidentkou European Plastic Surgery Resarch Council a od 1. října 2016 řádným profesorem a vedoucím klinického oddělení plastické a rekonstrukční chirurgie na Lékařské univerzitě ve Vídni. Její klinická specializace s dlouholetými zkušenostmi zahrnuje estetickou a rekonstrukční chirurgii obličeje a rekonstrukci měkkých tkání po různých defektech. Je autorkou a spoluautorkou více než 339 publikací s 6479 citacemi, její H-index 40 ji řadí mezi výzkumné leadery v oblasti neurověd, buněčné a vývojové biologie.

Program ZDE.

Termín: 17. 5. 2024

Program ZDE

Termín: 25. 4. – 26. 4. 2024

Program ZDE

II. ochozský jelen

Stanislav Voháňka, Brno

Termín: 12. 4. 2024 od 13 hodin
Kde: přednášková místnost I. neurologické kliniky FNUSA a LF MU, budova C1, 6. NP

EpiTýden Roberta Kuby 2024